La examinación prenatal es un término que incluye muchos exámenes diferentes que se pueden realizar durante el embarazo. Estos exámenes se realizan para proporcionar más información sobre su salud y la salud de su bebé en desarrollo. La examinación prenatal incluye simples exámenes de sangre o análisis de orina, así como procedimientos más invasivos, como retirar líquido del saco amniótico o sangre fetal del cordón umbilical para su examinación.

Los exámenes prenatales se pueden usar para identificar muchas cosas diferentes, incluyendo:

• Problemas tratables de salud en la madre que podrían afectar la salud del feto
• Características del feto, incluyendo tamaño, edad, ubicación en el útero, y sexo
• Posible presencia de algunos problemas genéticos o cromosómicos

En la madre, los exámenes prenatales se usan para identificar cosas que tal vez podrían afectar al feto en desarrollo, incluyendo:

• Anticuerpos que pueden atravesar la placenta y afectar la salud del feto
• Presencia de diabetes gestacional
• Inmunidad a ciertas enfermedades (p.e., varicela, rubéola)
• Presencia de anemia por deficiencia de hierro
• Presencia de enfermedades de transmisión sexual

Los exámenes prenatales pueden revisar muchos defectos congénitos diferentes en el feto, incluyendo:

• Trastornos cromosómicos. Estos incluyen Síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18, y trisomía 13. El riesgo de tener un hijo con un trastorno cromosómico incrementa con la edad de la madre.
• Trastornos del gen dominante: p.e., Enfermedad de Huntington y acondroplasia
• Trastornos del gen recesivo: p.e., fibrosis quística, enfermedad drepanocítica, enfermedad Tay-Sachs, beta talasemia
• Defectos del tubo neural: p.e., espina bífida y anencefalia
• Defectos cardiacos congénitos

Aproximadamente 250 diferentes defectos congénitos se pueden diagnosticar mediante examinación prenatal. Algunos se pueden tratar dentro del útero (antes del parto) o inmediatamente después de nacer, pero la mayoría no se pueden tratar. La examinación prenatal puede ser bastante complicada. Sin embargo, los exámenes prenatales no examinan todo, y ningún examen prenatal garantiza el nacimiento de un bebé saludable.